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　　出生缺陷，是嬰兒在媽媽肚子里，也就是出生前就已出現(xiàn)的某些先天性疾病。包括肢體結(jié)構(gòu)、器官功能或正常的代謝功能等出現(xiàn)異常，其中，包含遺傳性代謝疾病、先天性肢體畸形、功能性的出生缺陷等三大類。

　　中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告統(tǒng)計(jì)，我國(guó)每年約有90萬(wàn)例缺陷兒誕生，更為嚴(yán)重的是，出生缺陷寶寶中，約有40%會(huì)成為終身殘疾。所以，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生是重中之重，不僅是醫(yī)務(wù)人員，更需要全社會(huì)共同參與。

　　一、如何預(yù)防出生缺陷

　　預(yù)防出生缺陷，通常采取三級(jí)預(yù)防措施。

　　一級(jí)預(yù)防，是指在婚前和孕前可進(jìn)行的措施，包括適齡生育、重視遺傳咨詢、注意避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒等。

　　二級(jí)預(yù)防，是指在孕中實(shí)施的預(yù)防措施，包括孕期篩查和產(chǎn)前診斷。

　　三級(jí)預(yù)防，是指在嬰兒出生后，重視相關(guān)的新生兒篩查，以期早發(fā)現(xiàn)、診斷、早治療，降低和防范疾患風(fēng)險(xiǎn)。

　　在此特別提醒準(zhǔn)父母?jìng)儯瑸楸ＷC您的后代健康，應(yīng)積極配合政府和醫(yī)療衛(wèi)生部門(mén)實(shí)施的三級(jí)預(yù)防策略，減少先天缺陷兒的出生。

　　二、預(yù)防出生缺陷一直在做哪些篩查？

　　一是唐氏綜合征篩查。簡(jiǎn)稱“唐氏篩查”或“唐篩”。大家知道，唐氏綜合征又被稱為“先天愚型”，是由染色體異常導(dǎo)致的先天性疾病。唐氏綜合征患者智能明顯落后，面容也比較特殊，生長(zhǎng)發(fā)育存在障礙且多發(fā)畸形?？稍谠性缙谕ㄟ^(guò)B超檢查，孕中通過(guò)抽血來(lái)做“唐篩”，這能有效幫助孕媽媽們了解寶寶是不是有唐氏綜合征的癥狀。

　　二是四維彩超檢查。在孕媽媽們懷孕22至28周時(shí)，可進(jìn)行四維彩超的檢查。該檢查能立體呈現(xiàn)胎兒的面部、各個(gè)器官、四肢、脊椎發(fā)育的情況，排除寶寶存在發(fā)育畸形的可能。

　　三是新生兒疾病篩查。新生兒疾病篩查可篩查遺傳代謝性疾病，是每個(gè)新生兒的“必選項(xiàng)”，包括先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥的篩查。此外，海南還開(kāi)展了G6PD酶缺陷癥的篩查。如果是存在出生缺陷的高危兒，可進(jìn)一步進(jìn)行血尿串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)，擴(kuò)大篩查的疾病譜，對(duì)于一些遺傳代謝性疾病早期做出診斷，并給予有效治療。

　　四是新生兒聽(tīng)力篩查。新生兒聽(tīng)力篩查檢查方式主要是耳聲發(fā)射，可以及早發(fā)現(xiàn)是否存在先天性聽(tīng)力障礙，對(duì)于初次篩查未過(guò)的新生寶寶，可以在42天時(shí)進(jìn)行復(fù)篩，仍未通過(guò)就要進(jìn)行診斷性檢查。

　　五是新生兒先心病篩查。一般情況下，都是采用B超進(jìn)行產(chǎn)前檢查。但B超對(duì)重癥先心病只有50%-70%的檢出率，所以需要開(kāi)展先心病篩查。通常在每個(gè)寶寶出生后，醫(yī)生通過(guò)體檢，包括脈氧檢測(cè)和心臟聽(tīng)診，判斷有沒(méi)有異常。

　　三、生育了出生缺陷的寶寶該怎么辦？

　　生育了出生缺陷的寶寶是一個(gè)非常復(fù)雜和困難的情況，需要綜合考慮多個(gè)方面來(lái)做出決策。

　　一是尋求專業(yè)醫(yī)生的幫助。尋求專業(yè)醫(yī)生的建議和指導(dǎo)非常重要。他們可以為您提供關(guān)于寶寶的健康狀況、長(zhǎng)期護(hù)理和治療選擇等方面的信息。

　　二是尋找社會(huì)支持和資源。為加強(qiáng)出生缺陷防治，減少出生缺陷所致殘疾，財(cái)政部、民政部、衛(wèi)健委及中央專項(xiàng)彩票公益金等，為相關(guān)出生缺陷經(jīng)濟(jì)困難家庭患兒提供醫(yī)療求助，以減輕患兒家庭醫(yī)療負(fù)擔(dān)。

　　三是積極探索治療和康復(fù)選擇。根據(jù)寶寶的具體情況，可以考慮與醫(yī)生討論不同的治療和康復(fù)選擇，以幫助寶寶最大程度地發(fā)展和提高生活質(zhì)量。

　　請(qǐng)記住，出生缺陷通過(guò)早期篩查，可有效減少和降低出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)，因此請(qǐng)謹(jǐn)記，預(yù)防比什么都重要。